lundi 11 juin 2018

Importance du Diagnostic Précoce de l'Autisme




Un diagnostic précoce de l'autisme est important 
pour aider les enfants à avoir une meilleure qualité de vie


Un diagnostic précoce de l'autisme, avant l'âge de trois ans, est essentiel pour que les enfants atteints de ce trouble puissent être traités par des professionnels dès que possible et ainsi améliorer leur qualité de vie.

Si un bébé de plus d'un an ne sourit pas, ne regarde pas les yeux et prend beaucoup de temps à parler, il peut avoir l'autisme, un trouble du développement généralisé d'origine neurobiologique, qui se manifeste de façon différente chez chaque personne.

Les chercheurs en autisme et les groupes familiaux s'inquiètent souvent du fait que l'âge moyen du diagnostic d'autisme se situe autour de 4 ans malgré le fait que la plupart des cas peuvent être diagnostiqués de manière fiable à 2 ans.

Plus le diagnostic est posé tôt, plus les interventions pourront être mises en place précocement et aideront l’enfant dans son développement. Avec un diagnostic précoce, on peut parvenir à ce que l'enfant s'intègre dans son environnement et fasse les acquisitions presque normales des enfants de son âge, en fonction de ses capacités intellectuelles.

L'âge du diagnostic fiable ne diminuera probablement pas beaucoup dans un proche avenir, mais les chercheurs sont, quant à eux, en train d'apprendre à identifier les marqueurs précoces du risque d'autisme. Par exemple des études, portant sur des frères et sœurs du bébé ou des frères et sœurs plus jeunes de l'enfant atteint d'autisme, ont montré que les bébés autistes présentent des différences d'activité cérébrale évidentes avant le diagnostic, dans la seconde ou même dans la première année de vie.

Néanmoins, les preuves en faveur d'une intervention précoce deviennent chaque jour plus réelles. Le domaine de travail a été orienté vers des études plus rigoureuses pendant une dizaine d'années, et bon nombre de ces études ont porté sur des enfants âgés de 2 à 4 ans, et ces études commencent à porter leurs fruits.

De plus en plus, l'approche proposée par les études n'est pas seulement pour que l'intervention précoce fonctionne, mais aussi choisir le meilleur âge pour intervenir. Certains chercheurs soutiennent que le traitement peut être plus efficace et nécessitera moins de temps et d'argent s'il commence avant la deuxième ou même le premier anniversaire d'un enfant.

En général, il est difficile d'évaluer l'efficacité de l'intervention précoce, en partie parce qu'il est plus difficile de distinguer les signes de l'autisme à 2 ans qu'à 4 ou à 5. Par exemple, avoir une crise de colère lorsque l'enfant se sent frustré, ou ne répond pas à son nom quand il participe à une activité, cela peut être un symptôme de l'autisme, mais cela peut aussi être un comportement quotidien chez un enfant de 2 ans.

Certains cas d'autisme avec des symptômes relativement sévères  ce qu'on appelle souvent “l'autisme classique”  sont faciles à reconnaître dès le départ. Mais seulement 35% des enfants diagnostiqués avec une forme légère d'autisme à 2 ans restent dans cette catégorie trois ans plus tard. Certains des enfants initialement diagnostiqués avec la forme légère s'aggravent au fil du temps, tandis que d'autres sortent complètement du spectre de l'autisme.

La plupart des études d'intervention précoce qui ont été publiées jusqu'à présent impliquent des enfants diagnostiqués avec l'autisme qui ont au moins 2 ans. Les chercheurs disent qu'un diagnostic d'autisme est peu susceptible d'être définitif longtemps avant le deuxième anniversaire de l'enfant.

Globalement, les études montrent qu’après l’âge de 4 ans, les possibilités d’apprentissage de ces enfants commencent déjà à diminuer. La petite enfance est en effet une période de grande plasticité dans le développement du cerveau et le potentiel d’apprentissage. On devrait donc s’attendre à ce que les expériences précoces d’intervention contribuent de façon plus importante à des modifications neuronales et donc à des changements comportementaux chez ces enfants. L’idée est donc de relancer le processus de développement en s’appuyant sur cette plasticité cérébrale.

Pour pouvoir poser un diagnostic, il faut en premier lieu dépister les enfants “à risque” d’autisme. Or certains facteurs de risques peuvent être identifiés dès 12 mois, voire bien plus tôt (2 mois pour certains comportements, notamment le suivit oculaire). Les différents acteurs de ce dépistage précoce  pédiatres, médecins généralistes, assistantes maternelles  devraient être les premiers à repérer ces signes d’alerte. Malheureusement, ces professionnels de santé ne sont souvent pas formés au repérage de ces signes. Ce sont les parents qui détectent les premiers les signes de l’autisme, puis l’école et en dernier le milieu médical. Les parents détecteraient d’ailleurs ces signes de plus en plus tôt, probablement du fait d’une plus forte sensibilisation à l’autisme.


Nouveau système de diagnostic précoce des troubles du spectre autistique


Une équipe de chercheurs de l'Université de Salamanque a présenté, en mai 2013, le résultat de 9 années de recherche sur la détection précoce de l'autisme.

Le programme de détection précoce. C'est un outil facilement applicable qui peut être utilisé par les professionnels de la santé et de l'éducation. Ce système de détection précoce peut être réalisé entre 18 et 24 mois, permettant un diagnostic précoce et une intervention précoce. L'objectif est que son utilisation soit généralisée et puisse améliorer le diagnostic, l'intervention et la qualité de vie des enfants autistes.

Système de diagnostic précoce. Il consiste en un inventaire de 20 questions, auxquelles les familles répondent lorsqu'elles vont chez le pédiatre et permettent de détecter efficacement les signes qui peuvent être une indication de l'autisme chez les jeunes enfants. Le questionnaire a un rôle spécifique à 18-24 mois. Il est nécessaire la collaboration des professionnels afin que les diagnostics puissent être déterminés dans la deuxième année de la vie.

La recherche a été basée sur un système déjà appliqué dans d'autres pays. Prenant comme référence des données rétrospectives (données sur les premières manifestations chez les enfants déjà diagnostiqués avec l'autisme), un système a été développé qui repose sur un inventaire de 20 questions qui déterminent la présence ou l'absence de signes avant-coureurs. Parmi les 20 items, il y a des questions aux parents et des items sur le comportement social, le suivi du regard, l'attention conjointe et le jeu symbolique.

Bien que l'idée ait été développée au Royaume-Uni dans les années 1990, elle ne s'est jamais concrétisée. Elle a été conçue pour le modèle britannique, selon lequel les infirmières vont dans les maisons, mais cela n'a pas fonctionné et ce n'était pas applicable à d'autres pays.

Les scientifiques ont découvert que l'âge moyen de diagnostic en Espagne était de 56 mois, très tard, donc ils ont décidé de l'adapter à leur environnement et au système de santé. Ils ont été les premiers à l'appliquer dans le monde réel et le résultat était valable.

Après cette expérience, l'équipe de la Georgia State University des États-Unis a contribué à améliorer le programme et à le mettre à l'essai aux États-Unis.

Les chercheurs ont réfléchi à une nouvelle façon de travailler, il ne s'agit pas du pédiatre ou de l'infirmière de donner le questionnaire et de l'oublier, mais de chercher une implication active des professionnels et d'avoir un suivi du développement au cours de la deuxième année de vie.


L’autisme diagnostiqué dès les premiers mois de la vie  un dépistage par les yeux dès deux mois


Des chercheurs de la faculté de médecine de l'université Emory (Atlanta) dans une étude, publiée dans Nature en novembre 2013, ont focalisé leurs travaux sur l'un des nombreux symptômes : l'orientation du regard des enfants.

Quelque 110 enfants ont été impliqués dans ce travail. Parmi eux, 59 étaient à risque de déclarer les troubles du spectre autistique, du fait que des proches en étaient déjà atteints. Les 51 restants avaient en revanche moins de probabilités de présenter les symptômes. Tous ces enfants ont été suivis scrupuleusement durant les deux premières années de leur vie.

Les bébés naissent tous avec les mêmes prédispositions, et regardent dans les yeux la personne qui leur parle. Mais au-delà de deux mois, les enfants autistes perdent le sens du contact visuel plus rapidement que leurs homologues.

À 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 15, 18 et 24 mois, tous ces enfants devaient passer un petit test, qui consistait à regarder la vidéo d'une femme qui les invitait à jouer. Naturellement, les bébés ont tendance à focaliser leur regard sur les yeux de leur interlocuteur. Ainsi, par des systèmes de suivi oculaire, les régions du corps observées par les participants ont pu être identifiées.

À l'âge de trois ans, 13 de ces 110 enfants ont été diagnostiqués autistes (12 dans le groupe à haut risque, un dans le groupe contrôle). Les chercheurs ont alors repris les données pour voir à quel moment les différences sont apparues entre les deux lots.

Lors de la première mesure, à deux mois, les résultats sont identiques chez tous les participants. En revanche, entre deux et six mois, des différences commencent déjà à ressortir, et vont se creuser dans le temps. Alors que les yeux restent la région du corps la plus regardée, l'intérêt manifesté par les enfants diagnostiqués autistes plus tard est moins marqué. Les auteurs notent d'ailleurs que l'intensité de cette baisse de contact oculaire est liée à la sévérité de la maladie.

D'autres divergences ont été notées, notamment concernant la fixation de la bouche au fil du temps, moins marquée chez les jeunes sans troubles autistiques, alors que les petits autistes focalisent deux fois plus leur regard sur les objets à 24 mois que leurs homologues.

Bien que les auteurs s'attendaient effectivement à constater des profils d'expression différents, ils ont malgré tout manifesté leur surprise en observant qu'à l'âge de deux mois, tous les participants affichaient les mêmes résultats. Ils pensaient que tout était déjà mis en place dès la naissance. Ces résultats suggèrent donc qu'au début du développement, les comportements sociaux restent intacts, ce qui laisse une opportunité pour une prise en charge très précoce.

Malheureusement, le test n'est pas assez sensible pour diagnostiquer indubitablement l'autisme dans les premiers mois. Il va falloir déjà tester un plus grand échantillon pour vérifier ces conclusions préliminaires, puis généraliser les tests, car les parents seuls ne pourront pas remarquer ces détails : il faut faire appel à une technologie sophistiquée. Mais cette recherche génère malgré tout l'espoir d'abaisser l'âge de prise en charge des enfants suspectés de présenter des troubles du spectre autistique.


Difficulté à changer la direction du regard et de l'attention a été trouvée chez les enfants de 7 mois


Des chercheurs de l'École de médecine de l'Université de Caroline du Nord, dans une étude publiée récemment dans l'American Journal of Psychiatry en mars 2013, ont découvert que les bébés de 7 mois qui développent plus tard l'autisme changent leurs yeux et leur attention plus lentement que d'autres bébés du même âge.

L'étude a inclus 97 enfants qui ont subi un test de suivi du regard et une analyse du cerveau à l'âge de 7 mois, ainsi qu'une évaluation clinique complète à l'âge de 25 mois.

Les résultats ont révélé que les bébés qui ont été diagnostiqués plus tard avec l'autisme ont montré un taux d'environ 50 millisecondes plus lent en changeant leur regard d'un objet à l'autre, par rapport à ceux qui n'ont pas développé l'autisme.

Il a également été constaté que le changement du regard chez les bébés qui ne développaient pas l'autisme était lié à un circuit spécifique dans le cerveau. Cette association n'a pas été trouvée chez les bébés qui ont développé plus tard l'autisme.

Ces résultats suggèrent que les enfants de 7 mois qui développent plus tard l'autisme montrent des différences de comportement subtiles mais évidentes avant que le trouble n'apparaisse. Ils impliquent également un circuit neural spécifique qui peut ne pas fonctionner comme il le fait typiquement chez les bébés en développement, qui montrent une orientation plus rapide aux stimuli visuels.


Le diagnostic précoce de l'autisme peut être dans les yeux


Deux groupes de chercheurs séparément, en avril 2016, ont mis au point la même technique de diagnostic de l'autisme qui est rapide, facile, bon marché et précise : suivre le mouvement des yeux à l'aide d'une webcam et d'un programme Web.

Les techniques de diagnostic actuelles pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique sont réalisées avec des rapports de parents, des observations cliniques et des entretiens avec les enfants eux-mêmes. Si ce nouvel outil de diagnostic arrive à la clinique, il pourrait aider à détecter ces enfants plus tôt et de façon plus précise.

L'une des équipes de la Cleveland Clinic en Ohio, avec son test a détecté 80% des enfants (âge entre 3 et 8 ans).

Le test a effectué une analyse des yeux et analysé le temps passé à se concentrer sur les aspects sociaux et non sociaux dans une série d'images et de vidéos.

Des chercheurs de l'Université du Vermont, quant à eux, ont constaté que les enfants atteints de troubles du spectre autistique passent plus de temps à regarder la bouche des gens qui sont en train de parler des problèmes plus émotionnels.

L'équipe a pu suivre la tendance avec les outils existants Mirametrix S2 eye tracking system et Skype.

À l'heure actuelle, les tests effectués par les deux équipes concernaient un petit échantillon d'enfants (une cinquantaine d'enfants) et les deux prévoient d'étendre leurs recherches.


Des anomalies du placenta peuvent indiquer un risque d'autisme chez les nouveau-nés


Des chercheurs de l’Université de Yale dans une étude, publiée dans la revue Biological Psychiatry d’avril 2013, ont découvert comment mesurer le risque d'autisme chez les nouveau-nés en cherchant des anomalies dans leur placenta.

La méthodologie permettrait un diagnostic précoce de ce type de trouble du développement pour appliquer des traitements.

La recherche montre que des plis anormaux du placenta et qu'un nombre élevé d'excroissances cellulaires anormales du trophoblaste  la couche cellulaire continue formée de fibroblastes autour de l'œuf  sont des marqueurs clés pour identifier dès la naissance les nouveau-nés à risque élevé d'autisme.

L'équipe a examiné 117 placentas de nouveau-nés de familles à risque, ayant un ou plusieurs enfants atteints d'autisme, participant à l'étude “Markers of Autism Risk in Babies – Learning Early Signs”. Les chercheurs ont comparé ces placentas à risque  à 100 placentas de contrôle collectés sur la même zone géographique. Ils constatent que les placentas à risque présentent fréquemment 15 inclusions du trophoblaste, alors qu'aucun des placentas de contrôle ne présente plus de 2 inclusions du trophoblaste.

Un placenta avec 4 inclusions ou plus du trophoblaste prédit le risque de l'autisme avec une sensibilité de 19% et une spécificité de 99,9%. Ce résultat, excessivement important, va permettre, par la recherche de ces anomalies dans le placenta à la naissance, un diagnostic et une prise en charge plus précoces du TSA.

Actuellement, malgré des progrès dans la détection précoce grâce à l'imagerie ou au développement de tests, le meilleur marqueur précoce du risque d'autisme est encore l'histoire familiale  alors qu'un couple ayant un enfant autiste a un risque multiplié par 9 d'avoir un autre enfant autiste . Pouvoir recourir à un test précoce biologique pour préciser le risque serait inestimable. Par ailleurs, les couples sans prédisposition génétique ne peuvent aujourd'hui que s'appuyer sur l'identification des premiers signes de troubles autistiques chez l'enfant, ce qui entraîne un repérage fréquemment trop tardif à l'âge de 2 ou 3, voire 4 ans.

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Intervention thérapeutique


Un avantage potentiel de l'intervention chez les jeunes enfants est que les traitements utilisent efficacement le temps des thérapeutes. Des thérapeutes formés travaillent avec des enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme jusqu'à 40 heures par semaine. Mais les interventions chez les enfants proviennent généralement de parents, que les thérapeutes peuvent entraîner une heure par semaine, et peut-être à l'avenir ils pourraient même recevoir une formation en vidéo ou par télé-assistance.

Ces méthodes pourraient être la première étape d'un système “d'interventions progressives” pour les enfants qui présentent des signes avant-coureurs, tels que le manque de contact visuel ou un faible intérêt pour les interactions sociales. D'autres thérapies intensives peuvent être disponibles pour ceux qui ne répondent pas aux interventions de premier niveau ou ceux qui montrent de majeurs signes d'autisme tout au long de leur développement.

Ceux qui travaillent auprès des enfants ayant un trouble dans le spectre de l’autisme (TSA) constatent des différences notables entre les enfants soumis tôt à une intervention précoce et ceux qui ne le sont pas.


Importance de l'identification précoce

Les études neurologiques ont démontré une certaine plasticité du cerveau durant la période de la petite enfance. Ainsi, une intervention plus précoce permet de favoriser l’apprentissage d’habiletés relatives au développement dit normal et d’éviter que se cristallisent des comportements moins bien adaptés.

Comme pour tout enfant ayant des besoins spéciaux, une identification précoce est essentielle pour permettre n'importe quel type d'intervention. Dans le cas de l'autisme, il doit se produire avant que la déviation ou le retard des schémas normaux de développement ait trop progressé.

La prise de conscience par les parents du handicap de leur enfant est variable selon l’intensité des troubles, la précocité de leur apparition et le contexte familial. Elle reste toujours difficile.

Dans le cas d’un autisme sévère, typique et précoce, les parents et les professionnels s’accordent assez rapidement à identifier la nature du handicap. Dans la majorité des autres cas, une apparition plus tardive, autour de 12 à 18 mois, et moins nette des signes, peut faire douter et repousser la mise en œuvre du processus de diagnostic. Pour les enfants, le temps compte. En cas de doute, rencontrer une équipe spécialisée va permettre d’identifier les troubles et d’envisager un accompagnement précoce à un stade où le retard de développement de l’enfant n’est pas encore réellement constitué.

Plus l’autisme est identifié tôt, plus l’accompagnement spécifique pourra être mis en place, et plus les progrès seront possibles. Il est démontré que les personnes autistes accompagnées dès leur plus jeune âge présentent des différences notables avec ceux qui ont commencé plus tard.

Comme pour n’importe quel enfant, le fait de profiter de la période de jeunesse, et donc de la grande plasticité du cerveau pour apprendre des comportements adaptés, permet d’empêcher certaines manifestations problématiques de s’installer durablement.

Le fait d’obtenir un diagnostic précoce et des explications quant au fonctionnement global de l’enfant permet aux parents et aux différentes personnes impliquées auprès du jeune de mieux le comprendre et d’adapter leurs stratégies pour bien communiquer avec lui. Ceci a comme effet d’amoindrir les effets cumulatifs d’anxiété dus à de l’incompréhension et à des frustrations et, parfois, d’éliminer ou, du moins, de diminuer les situations de crise.

Une intervention précoce contribue à diminuer l’apparition de symptômes secondaires comme des comportements destructeurs, de l’automutilation ou un niveau d’anxiété élevé.

Compétence parentale


De plus, grâce à un diagnostic précoce, les parents peuvent comprendre pourquoi l’enfant présente un comportement inhabituel et, par conséquent, centrer plus rapidement leurs énergies sur les besoins de l’enfant, commencer à se documenter afin de savoir comment agir avec lui et, possiblement, diminuer leur stress comme parents.

Les enfants atteints d'autisme varient selon la personnalité et les capacités, tout en étant influencés par l'environnement. Les premiers signes et symptômes sont subtils et vagues. Les parents peuvent percevoir que leurs enfants sont différents des autres d'âges similaires mais ne sont pas capables de dire quelle est la différence.

Il est toujours important d'écouter les préoccupations des parents, peu importe à quel point ils sont imprécis ou vagues. En tout cas, beaucoup de parents ne reconnaissent rien d'inapproprié dans le développement de leurs enfants. Très peu de personnes ont une expérience des étapes évolutives attendues chez les bébés. Même ceux qui ont plusieurs enfants n'ont qu'un ou deux avec lesquels comparer leur bébé et de nombreux professionnels de la santé et des livres sur le développement de l'enfant conseillent, comme il convient, de ne pas comparer les enfants.

Difficultés pour un diagnostic précoce


Si un diagnostic le plus précoce possible est recommandé, celui-ci n’en reste pas moins complexe à établir surtout durant la petite enfance. L’autisme peut ainsi être confondu avec différents troubles pouvant altérer la communication sociale et les interactions d’une façon similaire, notamment les troubles de l’audition, de la vision, du langage ou du développement moteur. L’autisme peut aussi être confondu avec une affection neurologique ou d’autres troubles neuro-développementaux (troubles spécifiques du langage et des apprentissages dits “troubles dys”, trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité…).

Aujourd'hui, il n'y a pas de marqueurs biologiques disponibles pour aider à identifier les troubles du spectre autistique, c'est pourquoi le diagnostic est basé sur des manifestations cliniques, ce qui rend la détection précoce complexe. L'âge moyen de diagnostic est beaucoup plus tardif que l'âge auquel les premiers indicateurs d'alarme sont détectés. Autrement dit, il y a souvent un délai considérable entre le moment où les familles détectent les premiers signes d'alarme, jusqu'à ce que le diagnostic soit spécifié.


Reconnaissance des symptômes possibles dans la petite enfance

Regard fixe


Éviter le contact avec les yeux est généralement inclus comme une caractéristique des enfants atteints d'autisme. Cette fonctionnalité est moins importante que le regard. Beaucoup d'enfants dans la petite enfance ne semblent pas regarder les gens et beaucoup ne regardent pas dans leurs yeux, mais chez le bébé autiste le regard a tendance à être court et "du coin de l'œil".

Audition


Les caractéristiques de l'audition semblent être particulièrement importantes. Beaucoup d'enfants atteints d'autisme ont été considérés comme sourds dans la première période de leur vie. En fait, une minorité a des pertes d'audition, bien qu'ils ne répondent pas à leur nom ou ne semblent pas s’apercevoir des changements auditifs dans l'environnement.

Les enfants atteints d'autisme semblent même ignorer ces sons forts qui pourraient alarmer la plupart des enfants. Cela est peut-être lié à un manque d'intérêt pour ce qui les entoure. Cela pourrait être dû à des anomalies de perception, car ils peuvent être particulièrement sensibles à certains sons. Par exemple, l'enfant peut développer une fascination pour des sons particuliers, tels que ceux créés par la rotation d'un jouet, ou réagir au son d'un bonbon pendant qu'il se déballe à une distance considérable. D'autres sons peuvent être la cause d'une extrême angoisse, comme la sirène de la police ou l'aboiement d'un chien.

Développement social et jeu


Chez les jeunes enfants, le jeu et l'activité sociale sont étroitement liés et c'est dans cette sphère de développement que les parents remarquent que leur enfant est différent.

Les bébés autistes peuvent montrer un manque d'intérêt pour les types de jeux qui plaisent le plus aux jeunes enfants, comme ceux qui impliquent une interaction sociale avec les parents. Le manque d'activité de partage semble être significatif.

Certains signes peuvent cependant alerter les parents ou les professionnels de la petite enfance (crèche, etc.) : absence de babillage à 12 mois et au-delà, absence de mots à 18 mois ou encore absence d’association de mots à 24 mois.

Aucun de ces signes pris de façon isolée n’a de valeur prédictive, mais l’association d’au moins deux signes nécessite un examen clinique approfondi du développement de l’enfant.

Il est important de savoir repérer les signes d’alerte afin d’orienter l’enfant vers les services appropriés dès son plus jeune âge.

L'autisme est un trouble du développement qui entraîne un ensemble de comportements anormaux. Les données montrent qu'une intervention précoce produit une amélioration à long terme chez l'enfant. Cela peut être une aide et un soutien pour les parents et le soin de leur enfant.

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