lundi 16 juillet 2018

Nouveau Diagnostic et Traitement de l'Autisme




Les progrès de la génétique et la numérisation 3D de l'autisme


Programme de stimulation neurologique de l'autisme


Il consiste à effectuer une étude génétique de l'enfant et à analyser son histoire clinique pour établir un régime personnalisé et administrer des suppléments médicaux capables de modifier l'expression des gènes.

Le nouveau traitement, selon le Dr Lao, promoteur de ce projet (mars 2014), est basé sur la médecine génomique, qui analyse l'expression des gènes, pour voir s'il y a un risque de maladie chez le patient. Pour ce faire, il est suivi de tests sanguins afin de contrôler l'expression de ces gènes. Si des marqueurs d'autisme sont détectés, un régime personnalisé est établi, par exemple, en cas de déficit du système immunitaire, un régime anti-inflammatoire est établi (faible en graisses saturées et en sucre et riche en acides gras oméga-3). Des suppléments sont également administrés.


Profil génétique de l'enfant autiste


Les enfants autistes montrent un profil génétique spécifique, car deux facteurs y sont généralement présents : un mauvais fonctionnement du système immunitaire et une faible tolérance aux substances toxiques. Dans 70% des cas, ces enfants ont la fonction du système immunitaire compromise, ont tendance à souffrir de maladies auto-immunes (maladie cœliaque, maladie intestinale inflammatoire, asthme, etc.). Ils montrent également une faible tolérance aux toxiques (pollution, tabac, métaux lourds contenus dans les gros poissons, etc.), car les mécanismes de protection innés sont défaillants.


Recherche génétique et scan 3D


Étude génétique de l'autisme

Les progrès récents de la génétique et de la numérisation 3D permettent d'espérer de possibles médicaments grâce à un consortium public et privé associant l'Union européenne et l'industrie pharmaceutique. (Juin 2013).

Il y a des dizaines de gènes responsables de l'autisme. Beaucoup sont impliqués dans le développement des neurones, et en particulier dans le fonctionnement de la synapse et la transmission de l'influx nerveux. Si les gènes sont défectueux, la synapse est affaiblie. Dans le laboratoire de l'Institut Pasteur de Paris, des chercheurs ont effectué une mutation génétique sur une souris, désactivant un gène associé à l'autisme.

Les chercheurs examinent le type de contact entre les souris. Dans le premier bac il y a deux souris normales et dans la seconde il y a une souris normale et une autre mutante. Sur la gauche, les deux souris cherchent un contact les unes avec les autres, tandis qu'à droite, la souris mutante ne s'intéresse pas à son congénère.

Les chercheurs ont validé ce modèle pour tester des traitements et réparer des anomalies génétiques.

Thomas Bourgeron, spécialiste de la recherche génétique explique que le patient est d'abord examiné par un psychiatre, qui fait le diagnostic de l'autisme. Ensuite, des échantillons de sang sont prélevés, et l'ADN est isolé, pour voir tous les chromosomes 11 d'un individu. En traversant virtuellement ce génome, une rupture de signal se produit parfois avec une descente soudaine. Ce signal faible indique que l'enfant a perdu 1, 2, 3, 4, 5 millions de lettres. Et en perdant ces 5 millions de lettres, il perd aussi tous ses gènes. Le travail de laboratoire pour cet enfant consiste à essayer de comprendre lequel de ces gènes serait responsable de l'autisme chez cette personne.


Etude comparative des scanners 3D

Le professeur de psychiatrie, Declan Murphy du King's College de Londres explique   qu’il s'agit d'utiliser les informations du cerveau afin de voir toute sa richesse en 3D. Toutes les informations tridimensionnelles sont prises pour déterminer quelle est l'image cérébrale d'une personne autiste et ainsi utiliser cette image pour identifier les individus avec ou sans autisme.

Ces études et expériences visent non seulement à établir un nouveau diagnostic plus fiable, mais aussi à traiter l'autisme.

Sur la base de ce projet, toutes les différentes technologies doivent être unies. Le scanner du cerveau qui permet de voir ce qui se passe dans le cerveau, les connaissances sur la génétique et les problèmes de protéines. En rassemblant toutes ces informations, on pourra développer les soi-disant biomarqueurs, qui servent à mesurer. Parce que pour doser un traitement, il faut avoir une sorte de mesure. Ces critères d'évaluation permettront d'étudier si le traitement est efficace ou non.


Nouvelle méthode de dépistage à l'aide d'une carte numérique

Étude publiée en Juillet 2013 dans Frontiers in Integrative Neuroscience et financée avec une subvention de la National Science Foundation, aux États-Unis. Les chercheurs ont mis au point une nouvelle méthode de dépistage pour diagnostiquer l'autisme, qui, contrairement aux méthodes actuelles, ne repose pas sur des critères subjectifs.

La nouvelle technique permet un diagnostic précoce, objectif et précis de l'autisme, en mesurant les petites fluctuations de mouvement et en utilisant une carte numérique en temps réel du sujet qui peut déterminer le degré exact dans lequel ses mouvements diffèrent de ceux des individus en développement plus typique.

Les études ont été menées par Elizabeth Torres, une neuroscientifique computationnelle, et Dimitri Metaxas, un informaticien à l'Université Rutgers, en collaboration avec Jorge V. José, un physicien théoricien et neuroscientifique computationnel à l'Université de l'Indiana.

Le nouveau système, même chez les enfants qui ne parlent pas et chez les adultes autistes, permet de diagnostiquer les sous-types d'autisme, d'identifier les différences entre les sexes et de suivre les progrès individuels en matière de développement et de traitement. La méthode peut également être appliquée aux bébés.

Cette recherche pourrait ouvrir des portes pour la communauté autiste, offrant la possibilité d'un diagnostic à un âge beaucoup plus précoce et permettant éventuellement l'initiation de la thérapie plus tôt dans le développement de l'enfant.

Les chercheurs disent que cet outil pourrait changer la façon dont les enfants autistes apprennent et communiquent en les aidant à développer leur propre motivation, plutôt que de s'appuyer sur des indices et des commandements externes, qui sont la base de la thérapie comportementale pour les enfants autistes.

Elizabeth Torres et son équipe ont créé un support numérique qui fonctionne comme un Wifi. Les enfants autistes ont été exposés aux médias, avec des vidéos d'eux-mêmes, des dessins d'animaux, un clip vidéo ou un programme télévisé de leurs favoris et appris à communiquer ce qu'ils voulaient avec un mouvement simple.

Chaque fois que des enfants traversent une région dans l'espace par un moyen de communication qu'ils aiment, c'est sans fin. Ils commencent à explorer aléatoirement leur environnement, cherchent dans l'espace pour ce point et le font systématiquement. Une fois qu'ils voient une relation de cause à effet, ils bougent délibérément. L'action devient un comportement intentionnel.

Les chercheurs ont constaté que sur les 25 enfants de l'étude, dont la plupart n'utilisaient pas le langage verbal, ils ont appris spontanément à choisir leurs médias préférés et ont conservé ces connaissances au fil du temps. Les enfants ont appris indépendamment qu'ils pouvaient contrôler leur corps pour transmettre et obtenir ce qu'ils veulent. Les enfants devaient chercher eux-mêmes le point magique. Ils n'ont pas été instruits.

E. Torres estime que les formes traditionnelles de thérapie, qui mettent davantage l'accent sur un comportement socialement acceptable, peuvent en réalité entraver les enfants autistes en raison des mécanismes décourageants qui ont été développés pour faire face à leurs différences sensorielles et motrices, qui varient beaucoup d'un individu à l'autre.

Ce travail est décrit comme vraiment novateur et destiné à avoir un grand impact à travers de multiples disciplines de la science du cerveau. Il fournit un nouveau cadre puissant pour l'évaluation et la classification de l'autisme qui n'exige pas une évaluation humaine subjective et invite à une transformation des thérapies comportementales actuelles, de l'accent mis sur les thérapies basées sur l'instruction aux techniques d’auto-découverte par l'exploration.


La résonance magnétique identifie des traits distinctifs dans le cerveau autistique

Étude publiée par des chercheurs de l'école de médecine de l'université de Stanford et de l'hôpital pour enfants Lucile Packard, aux Etats-Unis, en décembre 2013, dans la revue Biological Psychiatry.

Ils ont utilisé une nouvelle méthode pour analyser les données de balayage du cerveau afin de distinguer les enfants atteints d'autisme des enfants ayant un développement normal. Leur découverte révèle que la matière grise dans une région du cerveau, qui affecte la communication sociale et les pensées liées à la reconnaissance de soi, a une organisation différente chez les autistes.

Alors que les diagnostics d'autisme reposaient jusqu'ici, exclusivement, sur l'observation clinique et sur les résultats d'une batterie de tests psychiatriques et éducatifs, les chercheurs ont fait des progrès vers l'identification de caractéristiques anatomiques dans le cerveau qui aident à déterminer si la personne est autiste.

Les nouveaux résultats offrent une vision unique et globale de l'organisation du cerveau chez les enfants atteints d'autisme et montrent une relation entre les caractéristiques des différences dans la structure du cerveau et la gravité des symptômes de l'autisme.

Les scintigraphies cérébrales ne remplaceront pas complètement les méthodes traditionnelles de diagnostic de l'autisme, qui sont basées sur l'évaluation comportementale, mais aideront éventuellement le diagnostic chez les jeunes enfants.

L'autisme survient chez environ un enfant sur 110. C'est un trouble invalidant qui affecte le développement des capacités de l'enfant : le langage, l'interaction sociale et la capacité à ressentir comment on est perçu par les autres. L'étude a comparé les données de résonance magnétique de 24 enfants autistes entre 8 et 18 mois avec des données de 24 enfants de développement typique appariés par âge.

Cerveau en 3D. La méthode d'analyse, appelée “classification multivariée des balises”, divise le cerveau en un maillage tridimensionnel, puis examine chaque cube du cerveau et identifie les régions dans lesquelles le modèle de volume de matière grise pourrait être utilisé pour distinguer les enfants autistes et les enfants avec un développement typique. Au lieu de comparer les tailles des structures cérébrales individuelles, comme l'ont fait les études précédentes, la nouvelle analyse a généré quelque chose ressemblant à une carte topographique du cerveau entier. Ce type d'analyse offre une approche plus utile que la précédente. Les structures spécifiques qui diffèrent incluent le cortex cingulaire postérieur, le cortex préfrontal médian et le lobe temporal médian.

On peut distinguer entre les enfants ayant un développement normal et les enfants autistes avec une précision de 92% basée sur le volume de matière grise dans le cortex cingulaire postérieur.

Les chercheurs prévoient de répéter l'étude chez les jeunes enfants et de l'étendre à de grands groupes de sujets. Si les résultats sont confirmés, la nouvelle méthode offrirait plusieurs applications dans le diagnostic et le traitement de l'autisme. Par exemple, les scintigraphies cérébrales pourraient éventuellement aider à distinguer l'autisme des autres troubles du comportement, comme le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, ou ils pourraient prédire si les enfants à risque élevé, comme ceux qui ont des frères et sœurs autistes, vont développer également le trouble. Le scanner cérébral pourrait également être en mesure de prédire quel type de déficit survient chez un enfant présentant un nouveau diagnostic d'autisme, ce qui permettrait aux médecins de diriger leurs traitements.

Controverse


L'autisme n’est peut pas être diagnostiqué en utilisant seulement des images cérébrales

Le biostatisticien et docteur en sciences Nicholas Lange de l'hôpital McLean, met en garde dans la revue Nature sur l'utilisation des images du cerveau pour diagnostiquer l'autisme, et demande une plus grande concentration dans la réalisation de grandes études à long terme et multicentriques pour identifier la base biologique de la maladie.

Pour diagnostiquer l'autisme de manière fiable, il est nécessaire de mieux comprendre ce qui est déformé chez les personnes atteintes du trouble. Jusqu'à ce que la base biologique solide soit trouvée, toute tentative d'utiliser des images du cerveau pour diagnostiquer l'autisme sera futile.

Bien qu'il met en garde contre l'utilisation actuelle des images du cerveau comme un outil de diagnostic, il est un ardent défenseur de l'utilisation de cette technologie pour aider les scientifiques à mieux comprendre l'autisme. Grâce à diverses techniques d'imagerie cérébrale, y compris l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), la tomographie par émission de positrons (TEP) et l'IRM volumétrique, Lange note que les chercheurs ont fait des découvertes importantes liées à l'expansion précoce du trouble du cerveau, comme ceux avec autisme axé sur l'interaction sociale et le rôle de la sérotonine chez les personnes autistes.

Ce dont les personnes atteintes d'autisme et leurs parents ont un besoin urgent est que des études à grande échelle soient réalisées, afin de trouver des marqueurs biologiques fiables, sensibles et spécifiques de l'autisme à haute valeur prédictive, qui permettent aux médecins d'identifier des interventions qui améliorent la vie des personnes atteintes du trouble.

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