Le Cerveau de l'Enfant et de l'Adolescent: Autisme

lundi 2 février 2015

Autisme

L’autisme est un trouble du développement qui se manifeste par une inadaptation
à l’environnement social et familial et une impossibilité à communiquer avec son entourage

Selon la classification internationale des maladies de l’OMS, l’autisme est un trouble envahissant du développement qui affecte les fonctions cérébrales. Il n’est plus considéré comme une affection psychologique ni comme une maladie psychiatrique.

Différentes terminologies sont utilisées : Autisme, Trouble autistique, spectre autistique, TED (Troubles envahissants du développement), TSA (Troubles du Spectre Autistique) et ASD (Autism Spectre Disorders).

L’autisme est une maladie qui affecte le fonctionnement du cerveau, le système immunitaire et biologique, altère les capacités de reconnaissance des expressions, des codes sociaux et affectifs, génère hypersensibilité émotionnelle et troubles du comportement.

C’est un trouble sévère et précoce du développement de l’enfant d’origine neurobiologique, apparaissant avant l’âge de 3 ans. Il est caractérisé par un isolement, une perturbation des interactions sociales, des troubles du langage, de la communication non verbale et des activités stéréotypées avec restriction des intérêts. Les manifestations de l’autisme peuvent varier d’un enfant à l’autre et chez un même enfant dans le temps.

Trois éléments cumulatifs caractérisent l’autisme : un trouble de la communication, une perturbation des relations sociales et des troubles du comportement.

Aujourd’hui on parle plus de TSA que d’autisme. Parmi les autres TSA figurent le Syndrome d’Asperger de l’X fragile, le Syndrome de Landau-Kleffner, le Syndrome de Rett, le trouble désintégratif de l’enfance et les TED-NOS (troubles envahissants du développement non spécifiés). Des recherches récentes montrent que de nombreuses personnes présentant un comportement autistique ont des troubles liés mais distincts.

Les TSA ne se guérissent pas. Pour beaucoup d’enfants, les symptômes s’améliorent avec le traitement et l’âge. En grandissant, certains enfants atteints d’autisme finissent par mener une vie normale ou quasi-normale. Les thérapies et les interventions comportementales peuvent cibler des symptômes spécifiques et apporter des améliorations considérables. Contrairement à ce qui c’est passait il y a vingt ans, où de nombreux autistes étaient placés en institutions, il existe désormais des solutions plus souples. En général, seuls les individus les plus gravement atteints vivent dans des institutions.

Trois formes de début de l’autisme sont possibles :

* Forme très précoce : premiers mois

* Forme qui débute entre un et deux ans

* Forme qui se manifeste après l’âge de deux ans

Caractéristiques

L’autisme se caractérise essentiellement par une interaction sociale déficiente. Les parents sont généralement les premiers à déceler les symptômes de l’autisme chez leur enfant. Déjà au stade de nourrisson, un bébé atteint d’autisme peut ne pas réagir aux autres, ou se concentrer très attentivement sur un centre d’intérêt à l’exclusion des autres pendant de très longues périodes.

Un enfant autiste peut sembler se développer normalement pour se replier ensuite et devenir indifférent à tout contact social. De nombreux enfants autistes affichent une sensibilité réduite à la douleur, mais sont anormalement sensibles aux sensations comme le son, le toucher ou d’autres stimulations sensorielles. Ces sensibilités inhabituelles peuvent se traduire par des symptômes comportementaux comme une résistance au fait d’être câliné ou pris dans les bras.

Dépistage

Dépister l'autisme chez l'enfant est essentiel pour la prise en charge.

Différentes formes

Difficile de reconnaître les premiers signes de l'autisme. Car il n'existe pas une mais plusieurs maladies, en fonction de la gravité (le syndrome d'Asperger étant la forme la moins handicapante). Quelle que soit l'atteinte, on peut distinguer trois types de problèmes :

Des troubles de la communication. Le langage est embrouillé. Souvent, l'autiste répète en écho ce qu'il entend. De plus, les codes de la communication non verbale (gestes, regard...) sont mal maîtrisés.

Des troubles du comportement. L'autiste répète régulièrement les mêmes mouvements. Il pratique constamment la même activité avec les mêmes objets et manque d'intérêt pour d'autres loisirs.

Des troubles des relations sociales. L'autiste ne participe pas aux activités de groupe spontanément. Il est indifférent aux autres.

Reconnaître les premiers signes

Les premiers signes de l'autisme se déclarent lentement, de manière subtile au cours de la première année de vie. Il faut un ensemble de symptômes pour pouvoir poser le diagnostic. Si des outils de dépistage existent, les professionnels de santé sont peu informés des signes de l'autisme, aussi le diagnostic est souvent posé très tard, souvent après trois ans. Alors qu'idéalement il faudrait détecter ces troubles avant 18 mois.

Symptômes

Aligner des objets
d'une manière répétitive

Les premiers signes de l'autisme apparaissent avant l'âge de 3 ans. Dans 70 % des cas les enfants présentent un retard de développement mental avec un Quotient Intellectuel (QI) inférieur à 70. Par ailleurs, 30 % d'entre eux sont sujets à l'épilepsie.

Les enfants souffrant d'autisme éprouvent des difficultés à acquérir l'usage de la parole, qui apparaît parfois "désorganisée", c'est-à-dire qu'elle ne s'inscrit pas dans un échange verbal cohérent. On observe par exemple la répétition de mots ou de phrases entendus et répétés comme en écho. Les autistes reproduisent des comportements répétitifs avec leur corps comme l'agitation des mains, des mouvements de balancier et des manies. Ils adoptent des habitudes routinières et répugnent aux changements qui perturbent leur univers.

Les autistes présentent souvent des crises d'angoisse, des troubles du sommeil ou de l'alimentation. Ils peuvent être pris de colères et avoir des attitudes agressives, y compris envers eux-mêmes.

L'enfant refuse tout contact du monde extérieur. L’enfant est comme dans sa bulle, indifférent au monde extérieur. Les personnes qui l’entourent ont du mal à rentrer en contact avec lui. Il ne regarde pas dans les yeux. Toute tentative "d'intrusion" conduit à une crise, on parle ainsi de "forteresse vide".

Les causes de la maladie

Les causes de l'autisme ne sont pas à ce jour totalement élucidées. Dans les années 1950, un courant de la psychanalyse jugeait que de mauvaises relations entre les parents et leurs enfants pouvaient en être responsables. Cette théorie, qui culpabilisait les parents, n'a aujourd'hui plus cours et est remplacée par un faisceau d'explications d'ordre génétique, biochimique, immunologique et traumatiques. La communauté scientifique internationale et l'OMS décrivent l'autisme comme un trouble du développement du cerveau pendant sa période de maturation.

Facteurs génétiques

Des études ayant porté sur des familles ont pu mettre en évidence un facteur de risque génétique. La probabilité qu'un second enfant autiste naisse dans une famille déjà concernée est de 3 %, ce qui est environ 60 fois plus élevé que dans la population générale.

De nombreux gènes ont été identifiés dont l’altération semble conduire à une plus grande susceptibilité à l’autisme. Ces gènes sont impliqués dans des processus biologiques divers, mais nombre d’entre eux participent à la formation du système nerveux et à la synthèse de substances chimiques indispensables au bon fonctionnement du cerveau, comme la sérotonine, le glutamate, l’acétylcholine ou le GABA.

Facteurs environnementaux

* L'acide valproïque, un médicament antiépileptique, pris chez la femme enceinte semble favoriser la survenue d'un autisme (ou de troubles apparentés) chez l'enfant.

* Les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) pris durant la grossesse.

* Les troubles respiratoires périnataux.

* L'exposition à la pollution atmosphérique durant la grossesse.

* Le fait que la mère ait subi des maltraitances durant son enfance.

* Les naissances prématurées, par césarienne et les nouveaux nés trop légers ont plus de risques.

* Déficiences nutritionnelles de la mère, notamment en vitamine et en acide folique.

* Les liens entre une concentration élevée de testostérone durant la vie fœtale et l'apparition de traits autistiques font l'objet de diverses études.

Diagnostic

Le diagnostic de l'autisme et des autres troubles envahissants du développement (TED) est clinique et se fonde sur une double approche :

* Un entretien approfondi avec les parents, afin de préciser au mieux les différentes étapes du développement de l'enfant et d'établir un bilan de ses comportements et interactions actuels.

* L'observation de l'enfant et des mises en situation à visée interactive, afin d'évaluer les différentes manifestations du syndrome autistique qu'il peut présenter, et le degré de son aptitude à nouer des liens sociaux, communiquer et interagir avec un environnement donné.

L'autisme passe souvent inaperçu dans la petite enfance, c’est généralement avec l’entrée en société (crèche, école, garderie) que les manifestations sont flagrantes, par les difficultés d’interaction sociale, problèmes de communication verbale et non verbale, et comportements répétitifs ou centres d’intérêts restreints, voire obsessionnels. Ces comportements ont des répercutions qui vont du stade bénin au stade handicapant.

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif contre l'autisme. Des études ont permis d'établir que seules 10 % des personnes atteintes réussissaient à mener une vie sociale indépendante.

Cependant, plus le diagnostic est réalisé précocement, plus la prise en charge permet de développer les capacités de communication avec autrui.

Chaque enfant autiste est tellement différent de l’autre que la prise en charge se doit d’être individualisée. Il est indispensable de prendre ces enfants en charge le plus tôt possible. Car plus l’enfant est jeune, plus son cerveau est malléable. Et plus il est capable de développer des fonctions susceptibles de compenser les déficits dus à l’autisme. L’apprentissage du langage, l’acquisition d’outils de communication non-verbale, le développement des aptitudes sociales, ce sont les principales compétences à viser. L’objectif principal étant de favoriser, autant que faire se peut, l’intégration sociale de l’enfant. La mise en place d’un environnement rassurant autour de l’enfant, et la mise en éveil des sens de ce dernier, sont d’autres piliers incontournables des traitements de l’autisme.

Prise en charge

La prise en charge se doit d’être multidisciplinaire, et doit impliquer les instituteurs, les pédiatres, les psychologues, les psychomotriciens, les orthophonistes, etc. Sans oublier les parents, qui restent le pilier de la prise en charge.

Une fois les bilans réalisés (psychologique, psychomotricien, orthophonique), les traitements et suivis pourront être mis en place. C’est bien souvent le pédopsychiatre qui coordonne ces soins. En fonction de la gravité des troubles, le suivi se fait à l’hôpital (le plus souvent en hôpital de jour) ou en consultations.

Un traitement médicamenteux avec des neuroleptiques pourra être indiqué si l’enfant autiste souffre d’une attitude dangereuse pour lui-même ou pour autrui. D’autres pistes thérapeutiques médicamenteuses existent, mais restent cantonnées à la recherche : diurétique, antibiotique, ocytocine pendant la grossesse, etc.

TEACCH – Traitement et éducation des enfants autistes ou souffrant de handicaps de communication apparentés. Ce traitement permet de structurer et d'adapter l'environnement à la personne atteinte d'autisme, tant d'un point de vue physique que social. L'entourage doit s'adapter à l'enfant et à ses difficultés et s’appuyer sur les forces propres à l'enfant et à l'autisme (mémoire visuelle, capacités de fonctionnement dans les routines).

ABA – Analyse Appliquée du Comportement. Ce traitement est basé sur une démarche scientifique et utilise les principes de la recherche fondamentale. Celle-ci a mis en évidence que tout enfant apprend naturellement par les relations qu'il entretient avec son environnement physique et social. Les personnes ayant des troubles du développement et du comportement, notamment les enfants autistes présentent des difficultés d'apprentissage.

PECS – Système de communication par échange d’images. Le PECS est un système de communication efficace pour n’importe quelle personne ayant des difficultés à s’exprimer oralement. Il peut être utilisé pour des enfants de n’importe quel âge. Il n’y a pas de capacité requise pour démarrer le système PECS. Il n’est efficace que dans un contexte éducatif qui comporte toutes les stratégies associées à l’analyse du comportement appliqué. Il consiste en l'utilisation de pictogrammes, adaptés au niveau de compréhension du sujet et peut être utilisé par chaque individu, en tout lieu, à la maison, à l'école ou en société. Il est complémentaire aux approches TEACCH et ABA.

Recherche

La problématique actuelle de l’autisme se situe à trois niveaux : le diagnostic, la prise en charge et la thérapeutique ainsi que la recherche.

Découverte de nouveaux gènes

Autism Genome Project. Démarré en 2002, l’Autism Genome Project rassemble 177 scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, qui ont formé le plus grand consortium sur la génétique de l’autisme. Ce projet est né de la volonté des chercheurs du monde entier de se regrouper pour partager leurs échantillons, leurs données et leur expertise afin de faciliter l’identification des gènes impliqués dans l’autisme.

Ce groupe de chercheurs a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Ces travaux ont été publiés dans la revue Nature en juin 2010.

Le groupe de chercheurs internationaux a analysé le génome entier de 1000 personnes présentant des troubles liés à l’autisme et 1300 individus témoins à l'aide des micro puces ADN à haute résolution. Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires.

Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses variations rares ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints.

Un diurétique dans le traitement de l'autisme

Yehezkel Ben-Ari et Eric Lemonnier, des chercheurs de l’INSERM, ont publié les résultats d'un essai clinique en double aveugle pour évaluer l'intérêt d'un diurétique dans le traitement de l'autisme dans la revue Translational Psychiatry en décembre 2012.

Le valium n'est pas prescrit aux enfants souffrant de l’autisme car ils deviennent, selon les parents, plus agités, suggérant comme dans l'épilepsie et d’autres pathologies cérébrales, que le chlore intracellulaire serait plus élevé. De cette rencontre est née l’idée de tester un diurétique – de la même manière que pour l’épilepsie – afin de déterminer si cela pouvait améliorer les troubles autistiques.

Un essai pilote sur 5 enfants a été mis en place en 2010 avec le bumétanide, diurétique testé, couramment utilisé, notamment dans le traitement de l’hypertension. Les chercheurs ont démarré un essai randomisé en double aveugle sur 60 enfants autistes et Asperger âgés de 3 à 11 ans.

La sévérité des troubles autistiques des enfants a été évaluée au démarrage de l'essai, à la fin du traitement. Après 90 jours de traitement, le score moyen au test CARS (Childhood Autism Rating Scale) des enfants traités au bumétanide s'est amélioré de façon significative. Au total, 77% des enfants ayant reçu le traitement ont une amélioration du diagnostic clinique (test CGI : Clinical Global Impressions). A l’arrêt du traitement, certains troubles réapparaissent. Le traitement au bumétanide serait réversible.

L'autisme serait dû à un excès de synapses dans le cerveau

Selon une équipe de neuroscientifiques du Centre médical de l’université Columbia, dont les travaux sont parus dans la revue Neuron en août 2014, l'autisme serait dû à une surabondance de synapses dans le cerveau.

Le nombre de synapses (petites piques sur le neurone)
est beaucoup plus important sur le neurone
issu d'un cerveau autiste (à gauche)

Les synapses sont les points de jonction par lesquels les neurones communiquent entre eux. Ce sont elles qui permettent le transfert d'information dans le cerveau. Chez les autistes, c'est un excès d'information circulant dans le cerveau qui serait à l'origine des symptômes typiques comme l'hypersensibilité par exemple.

Lors de son développement, le cerveau des nouveau-nés – autistes ou non – met en place un réseau de synapses très important. Le cerveau des bébés est hyper-connecté. Mais au fur et à mesure que l’enfant – puis l’adolescent – grandit, cet excès de synapses disparaît peu à peu en raison d'un mécanisme naturel d'élagage. Au fil du temps, de nombreuses synapses deviennent inutiles et sont éliminées par le cerveau.

Chez les autistes, ce mécanisme d'élagage des synapses est enrayé. C’est l'hyperactivité de la protéine mTOR qui est en cause. Elle inhiberait ce mécanisme naturel d'élagage.

Les chercheurs ont découvert cette surabondance de synapses en analysant des tissus du cortex cérébral, siège des fonctions neurologiques, de 48 jeunes âgés de 2 à 20 ans au moment de leur décès. 26 étaient atteints d’autisme et 22 étaient normaux. Les neuroscientifiques ont calculé, qu’en moyenne, un jeune de 19 ans sans autisme avait 41% de synapses en moins qu’un jeune atteint d’autisme.

De nouvelles stratégies thérapeutiques pourraient être envisagées sur la base de cette découverte. Les chercheurs sont parvenus à faire disparaître les symptômes chez des souris génétiquement modifiées pour simuler l'autisme. En utilisant la rapamycine, ils ont rétabli le mécanisme d'élagage des synapses. Le médicament administré aux souris dans l'étude, agirait en inhibant l'activité de mTOR, ce qui permettrait ainsi de revenir à un élagage normal des liaisons synaptiques.

Relation entre le cerveau et les bactéries intestinales chez les enfants autistes

Des chercheurs de l’Université de Western Ontario ont présenté leurs conclusions lors d’une réunion de l’International Society for Autism Research à Philadelphie en octobre 2007.

Ils ont constaté que des chaînes courtes d’acide gras produites par les bactéries clostridium et leurs produits métaboliques (des acides gras comme l’acide propionique) peuvent induire des symptômes réversibles similaires à l’autisme tels que des altérations du comportement ou encore biochimiques chez des rats de laboratoires.

Ces toxines se formeraient notamment lors de la digestion du blé et des produits laitiers. Les produits métaboliques sont suspectés de perturber les processus neuronaux et d’agir sur l’alimentation.

Des anticorps de la mère – marqueurs de risque chez l'enfant autiste

Des experts de l’Institut Davis Mind de l’Université de Californie, dans une étude publiée dans la revue Translational Psychiatry en juillet 2013, ont identifié un nouveau facteur de risque d'autisme sur un groupe d'enfants. Il s’agit des antigènes de ces anticorps maternels qui ciblent les protéines du cerveau et empêchent le cerveau du fœtus de se développer normalement. Présents au départ dans le sang de la mère, ces anticorps jouent un rôle dans l’étiologie d’une forme d’autisme, appelée par les chercheurs « autisme MAR » pour « Maternal Autoantibody-Related ».

Les chercheurs montrent que les mères d'enfants autistes sont 21 fois plus susceptibles d'avoir ces anticorps spécifiques qui réagissent avec ces antigènes.

Les anticorps produits par les lymphocites
peuvent attaquer les microbes
mais aussi nuire le tissu fœtal sain

Ces anticorps maternels passent à travers le placenta pendant la grossesse et doivent être détectés chez un fœtus dès 13 semaines. Dès 30 semaines, les taux d’anticorps maternels chez le fœtus sont à peu près 50% de ceux de la mère, et à la naissance leur concentration est plus élevée chez le nouveau-né que chez la mère. Les anticorps maternels restent dans la circulation sanguine du bébé durant 6 mois après la naissance, puis le système immunitaire du bébé prend le relais. Une fois dans le sang du fœtus les anticorps pénètrent dans le cerveau et attaquent les cellules cérébrales dont certaines protéines agissent comme des antigènes. Cette réponse antigène-anticorps est dirigée contre l’organisme lui-même, comme dans une maladie auto-immune.

La mise au point d’un test de diagnostic pourra être mis à la disposition des mères de jeunes enfants qui présentent des signes de retard de développement. Si le test est positif, une intervention comportementale précoce sera alors envisagée. L’administration de bloqueurs d’anticorps à la mère pendant la grossesse pourrait permettre de protéger le cerveau du fœtus en développement.

Cette importante découverte apporte non seulement un biomarqueur pour le diagnostic précoce de cette forme d'autisme mais aussi une cible pour le développement de médicaments.

La vitamine prénatale B9 ou acide folique réduit le risque d’autisme

Selon une étude de chercheurs de l’Institut Davis Mind de l’Université de Californie, publiée dans l’édition en ligne de la revue scientifique Epidemiology en mai 2011, les femmes qui ne prendraient pas de vitamine B9 dès le début de leur grossesse auraient deux fois plus de risque d’avoir des enfants atteints d’autisme. Les chercheurs rappellent également que la supplémentation en acide folique a le potentiel de prévenir jusqu’à 70% des anomalies du tube neural.

Les femmes ayant déclaré ne pas prendre de vitamine prénatale quotidienne immédiatement avant et pendant le premier mois de la grossesse sont à double risque d’avoir un enfant avec un trouble du spectre autistique, mais ce risque va jusqu’à sept fois plus élevé lorsqu’il est associé à un risque génétiquement plus sensible.

Les auteurs ajoutent que l’acide folique, la forme synthétique du folate ou vitamine B9, et les autres vitamines B dans les suppléments prénataux sont susceptibles de protéger contre les déficits dans le développement précoce du cerveau du fœtus.

L’exposition à des niveaux élevés de testostérone augmente les risques d’autisme

Selon des chercheurs de l'Université de Cambridge, dont l’étude est publiée dans la revue Molecular Psychiatry en janvier 2010, l’exposition à des niveaux élevés de testostérone dans l'utérus augmente les chances d'un bébé de développer l'autisme.

L'autisme touche plus fréquemment les garçons que les filles (3 ou 4 pour une fille). Une "masculinisation" du cerveau, liée à une action de la testostérone et du chromosome Y serait en cause. Ces différentes actions inhiberaient les potentiels de communication (échanges visuels et parole). Ce qui se traduirait par l'enfermement dans son monde de l'autiste. Selon les chercheurs, l'action nocive des hormones pourrait se déclencher dès le stade fœtal – lorsqu'elles sont secrétées par la mère – ou plus tard lors du développement de l'enfant.

Ils ont constaté que pour 128 garçons qui allaient développer l'autisme plus tard, les niveaux d'hormones stéroïdiennes dans le liquide amniotique qui les avait baignés comme bébé dans l'utérus étaient, en moyenne, particulièrement élevés.

Cristaux de testostérone agrandis 130 fois. L'hormone forme le cerveau fœtal

En comparaison, des niveaux bien inférieurs de l'hormone stéroïdienne ont été détectés dans le liquide amniotique correspondant d’un groupe témoin de 217 garçons, qui n’étaient pas atteint d'autisme.

Les résultats peuvent ainsi expliquer pourquoi l'autisme est plus fréquent chez les hommes, ces hormones étant produites en plus grande quantité chez les garçons que chez les filles, estiment les chercheurs.

La testostérone et trois autres hormones stéroïdiennes – sont importantes pour le développement du fœtus, ce qui signifie qu'il serait trop risqué de les bloquer.

Empreinte chimique dans l’urine des enfants autistes

Des chercheurs de l'Imperial College de Londres – dont les résultats ont été publiés dans le Journal of Proteome Research en juin 2010 – ont découvert que les enfants atteints d’autisme semblent avoir une signature chimique caractéristique dans leur urine qui pourrait être utilisée pour servir de base à un test de diagnostique pour les enfants dès l'âge de six mois.

En utilisant la Résonance Magnétique Nucléaire (RMN) qui est en mesure d'analyser la composition des produits chimiques.

Ils ont utilisé la machine sur des échantillons de trois groupes d'enfants âgés de trois et neuf ans – 39 enfants qui avaient déjà reçu un diagnostic d'autisme, 28 frères et sœurs non-autistes des enfants autistes et 34 enfants qui n'ont pas d'autisme et n’ont pas de frère ou sœur autiste.

Ils ont constaté que chacun des trois groupes avaient une empreinte chimique distincte. Les enfants non-autistes avec des frères et sœurs autistes ont une empreinte chimique différente des enfants sans frères et sœurs autistes, et les enfants autistes avaient une empreinte chimique différente de celle des deux autres groupes.

Un des composés identifiés dans les urines d’enfants autistes est le N-méthyl-nicotinamide (NMND) qui a également été impliqué dans la maladie de Parkinson.

Le diagnostic de l'autisme a toujours été difficile et souvent la condition reste méconnue jusqu'à ce qu’il soit trop tard pour que le traitement ait un effet maximum. Mais maintenant un traitement comportemental intensif et social pourrait commencer avant que la maladie ait causé des dommages psychologiques permanents.

Les enfants autistes ont moins de bactéries intestinales

Une étude de l'Université d'État d'Arizona, publiée dans la revue PLoS ONE en juillet 2013, a découvert un lien entre les bactéries de l'intestin et l'autisme.

Les chercheurs ont vérifié les populations de bactéries intestinales saines dans 40 enfants âgés de 3 et 16, la moitié avec l'autisme. Après le séquençage de l'ADN bactérien dans les échantillons de selles des participants, les chercheurs ont constaté que les sujets autistes avaient des microbes intestinaux moins diversifiés que les enfants non autistes.

Les chercheurs ont pu déterminer exactement quels types de micro-organismes manquaient chez les enfants autistes. Ils sont déficients dans des bactéries bénéfiques, comme Prevotella, qui aident à décomposer les hydrates de carbone.

C’est l'une des premières études à regarder les bactéries bénéfiques, par opposition à des agents pathogènes, chez les enfants atteints d'autisme.

Ils suggèrent que les connaissances obtenues par ce type d'investigation peuvent être utilisées dans une dernière instance comme un outil de diagnostic et quantitatif pour identifier l'autisme et comme un guide pour le développement de traitements efficaces pour des problèmes gastro-intestinaux associés à TSA. Le travail offre aussi un espoir pour une nouvelle prévention et des méthodes propres à TSA.

Jusqu'à un quatrillion de bactéries habitent dans l'intestin humain, participant à la digestion, à la production de vitamines et à favoriser la santé gastro-intestinale. Les gènes associés à la flore intestinale humaine sont cent fois plus abondants que les autres gènes humains du corps et forment ce que certains ont dénommé un second génome, mais divers facteurs environnementaux peuvent déstabiliser le microbiome intestinal naturel, y compris les antibiotiques et des régimes spécifiques.

Une majorité d’enfants autistes ont de graves problèmes gastro-intestinaux qui semblent apparaître au même moment que les symptômes comportementaux. L’hypothèse est que les bactéries intestinales chez les enfants autistes produisent des toxines qui pourraient interférer avec le développement du cerveau.

Le microbiome peut faire l’objet d’un travail futur pour trouver des bio-marqueurs de diagnostic pour l'autisme et pour beaucoup d'autres maladies.

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