Les progrès de la génétique
et la numérisation 3D de l'autisme
Programme de stimulation neurologique de l'autisme
Il consiste à effectuer une étude
génétique de l'enfant et à analyser son histoire clinique pour établir un
régime personnalisé et administrer des suppléments médicaux capables de
modifier l'expression des gènes.
Le nouveau traitement, selon
le Dr Lao, promoteur de ce projet (mars 2014), est basé sur la médecine génomique, qui analyse l'expression des
gènes, pour voir s'il y a un risque de maladie chez le patient. Pour ce faire,
il est suivi de tests sanguins afin de contrôler l'expression de ces gènes. Si
des marqueurs d'autisme sont détectés, un
régime personnalisé est établi, par exemple, en cas de déficit du
système immunitaire, un régime anti-inflammatoire est établi (faible en
graisses saturées et en sucre et riche en acides gras oméga-3). Des suppléments sont également administrés.
Profil génétique de l'enfant autiste
Les enfants autistes montrent un
profil génétique spécifique, car deux facteurs y sont généralement présents :
un mauvais fonctionnement du système immunitaire et une faible tolérance aux
substances toxiques. Dans 70% des cas, ces enfants ont la fonction du système
immunitaire compromise, ont tendance à souffrir de maladies auto-immunes
(maladie cœliaque, maladie intestinale inflammatoire, asthme, etc.). Ils
montrent également une faible tolérance aux toxiques (pollution, tabac, métaux
lourds contenus dans les gros poissons, etc.), car les mécanismes de protection
innés sont défaillants.Recherche génétique et scan 3D
Étude génétique de l'autisme
Les progrès récents de la
génétique et de la numérisation 3D permettent d'espérer de possibles
médicaments grâce à un consortium public et privé associant l'Union européenne
et l'industrie pharmaceutique. (Juin 2013).
Les chercheurs examinent le type
de contact entre les souris. Dans le premier bac il y a deux souris normales et
dans la seconde il y a une souris normale et une autre mutante. Sur la gauche,
les deux souris cherchent un contact les unes avec les autres, tandis qu'à
droite, la souris mutante ne s'intéresse pas à son congénère.
Les chercheurs ont validé ce
modèle pour tester des traitements et réparer des anomalies génétiques.
Thomas Bourgeron, spécialiste
de la recherche génétique explique que le patient est d'abord examiné par
un psychiatre, qui fait le diagnostic de l'autisme. Ensuite, des échantillons
de sang sont prélevés, et l'ADN est isolé, pour voir tous les chromosomes 11
d'un individu. En traversant virtuellement ce génome, une rupture de signal se
produit parfois avec une descente soudaine. Ce signal faible indique que
l'enfant a perdu 1, 2, 3, 4, 5 millions de lettres. Et en perdant ces 5
millions de lettres, il perd aussi tous ses gènes. Le travail de laboratoire pour
cet enfant consiste à essayer de comprendre lequel de ces gènes serait
responsable de l'autisme chez cette personne.
Etude comparative des scanners
3D
Le professeur de psychiatrie,
Declan Murphy du King's College de Londres explique qu’il s'agit d'utiliser les informations du
cerveau afin de voir toute sa richesse en 3D. Toutes les informations
tridimensionnelles sont prises pour déterminer quelle est l'image cérébrale
d'une personne autiste et ainsi utiliser cette image pour identifier les
individus avec ou sans autisme.
Sur la base de ce projet, toutes
les différentes technologies doivent être unies. Le scanner du cerveau qui permet
de voir ce qui se passe dans le cerveau, les connaissances sur la génétique et
les problèmes de protéines. En rassemblant toutes ces informations, on pourra
développer les soi-disant biomarqueurs, qui servent à mesurer. Parce que pour
doser un traitement, il faut avoir une sorte de mesure. Ces critères
d'évaluation permettront d'étudier si le traitement est efficace ou non.
Nouvelle méthode de dépistage
à l'aide d'une carte numérique
Étude publiée en Juillet
2013 dans Frontiers in Integrative
Neuroscience et financée avec une subvention de la National Science Foundation, aux États-Unis. Les chercheurs ont mis
au point une nouvelle méthode de dépistage pour diagnostiquer l'autisme, qui,
contrairement aux méthodes actuelles, ne repose pas sur des critères
subjectifs.
La nouvelle technique permet un
diagnostic précoce, objectif et précis de l'autisme, en mesurant les petites
fluctuations de mouvement et en utilisant une carte numérique en temps réel du
sujet qui peut déterminer le degré exact dans lequel ses mouvements diffèrent de
ceux des individus en développement plus typique.
Le nouveau système, même chez les
enfants qui ne parlent pas et chez les adultes autistes, permet de diagnostiquer
les sous-types d'autisme, d'identifier les différences entre les sexes et de
suivre les progrès individuels en matière de développement et de traitement. La
méthode peut également être appliquée aux bébés.
Cette recherche pourrait ouvrir
des portes pour la communauté autiste, offrant la possibilité d'un diagnostic à
un âge beaucoup plus précoce et permettant éventuellement l'initiation de la
thérapie plus tôt dans le développement de l'enfant.
Les chercheurs disent que cet
outil pourrait changer la façon dont les enfants autistes apprennent et
communiquent en les aidant à développer leur propre motivation, plutôt que de
s'appuyer sur des indices et des commandements externes, qui sont la base de la
thérapie comportementale pour les enfants autistes.
Chaque fois que des enfants
traversent une région dans l'espace par un moyen de communication qu'ils
aiment, c'est sans fin. Ils commencent à explorer aléatoirement leur
environnement, cherchent dans l'espace pour ce point et le font
systématiquement. Une fois qu'ils voient une relation de cause à effet, ils
bougent délibérément. L'action devient un comportement intentionnel.
Les chercheurs ont constaté que
sur les 25 enfants de l'étude, dont la plupart n'utilisaient pas le langage
verbal, ils ont appris spontanément à choisir leurs médias préférés et ont
conservé ces connaissances au fil du temps. Les enfants ont appris
indépendamment qu'ils pouvaient contrôler leur corps pour transmettre et obtenir
ce qu'ils veulent. Les enfants devaient chercher eux-mêmes le point magique.
Ils n'ont pas été instruits.
E. Torres estime que les formes
traditionnelles de thérapie, qui mettent davantage l'accent sur un comportement
socialement acceptable, peuvent en réalité entraver les enfants autistes en
raison des mécanismes décourageants qui ont été développés pour faire face à
leurs différences sensorielles et motrices, qui varient beaucoup d'un individu
à l'autre.
Ce travail est décrit comme
vraiment novateur et destiné à avoir un grand impact à travers de multiples
disciplines de la science du cerveau. Il fournit un nouveau cadre puissant pour
l'évaluation et la classification de l'autisme qui n'exige pas une évaluation
humaine subjective et invite à une transformation des thérapies
comportementales actuelles, de l'accent mis sur les thérapies basées sur
l'instruction aux techniques d’auto-découverte par l'exploration.
La résonance magnétique
identifie des traits distinctifs dans le cerveau autistique
Étude publiée par des
chercheurs de l'école de médecine de l'université de Stanford et de
l'hôpital pour enfants Lucile Packard, aux Etats-Unis, en décembre 2013, dans
la revue Biological Psychiatry.
Ils ont utilisé une nouvelle
méthode pour analyser les données de balayage du cerveau afin de distinguer les
enfants atteints d'autisme des enfants ayant un développement normal. Leur
découverte révèle que la matière grise dans une région du cerveau, qui affecte
la communication sociale et les pensées liées à la reconnaissance de soi, a une
organisation différente chez les autistes.
Alors que les diagnostics
d'autisme reposaient jusqu'ici, exclusivement, sur l'observation clinique et
sur les résultats d'une batterie de tests psychiatriques et éducatifs, les chercheurs
ont fait des progrès vers l'identification de caractéristiques anatomiques dans
le cerveau qui aident à déterminer si la personne est autiste.
Les scintigraphies cérébrales ne
remplaceront pas complètement les méthodes traditionnelles de diagnostic de
l'autisme, qui sont basées sur l'évaluation comportementale, mais aideront
éventuellement le diagnostic chez les jeunes enfants.
L'autisme survient chez environ
un enfant sur 110. C'est un trouble invalidant qui affecte le développement des
capacités de l'enfant : le langage, l'interaction sociale et la capacité à
ressentir comment on est perçu par les autres. L'étude a comparé les données de
résonance magnétique de 24 enfants autistes entre 8 et 18 mois avec des données
de 24 enfants de développement typique appariés par âge.
Cerveau en 3D. La méthode
d'analyse, appelée “classification multivariée des balises”, divise le
cerveau en un maillage tridimensionnel, puis examine chaque cube du cerveau et
identifie les régions dans lesquelles le modèle de volume de matière grise
pourrait être utilisé pour distinguer les enfants autistes et les enfants avec
un développement typique. Au lieu de comparer les tailles des structures
cérébrales individuelles, comme l'ont fait les études précédentes, la nouvelle
analyse a généré quelque chose ressemblant à une carte topographique du cerveau
entier. Ce type d'analyse offre une approche plus utile que la précédente. Les
structures spécifiques qui diffèrent incluent le cortex cingulaire postérieur,
le cortex préfrontal médian et le lobe temporal médian.
Les chercheurs prévoient de
répéter l'étude chez les jeunes enfants et de l'étendre à de grands groupes de
sujets. Si les résultats sont confirmés, la nouvelle méthode offrirait
plusieurs applications dans le diagnostic et le traitement de l'autisme. Par
exemple, les scintigraphies cérébrales pourraient éventuellement aider à
distinguer l'autisme des autres troubles du comportement, comme le trouble
d'hyperactivité avec déficit de l'attention, ou ils pourraient prédire si les
enfants à risque élevé, comme ceux qui ont des frères et sœurs autistes, vont
développer également le trouble. Le scanner cérébral pourrait également être en
mesure de prédire quel type de déficit survient chez un enfant présentant un
nouveau diagnostic d'autisme, ce qui permettrait aux médecins de diriger leurs
traitements.
Controverse
L'autisme n’est peut pas être
diagnostiqué en utilisant seulement des images cérébrales
Le biostatisticien et docteur
en sciences Nicholas Lange de l'hôpital McLean, met en garde dans la revue Nature sur l'utilisation des images du
cerveau pour diagnostiquer l'autisme, et demande une plus grande concentration
dans la réalisation de grandes études à long terme et multicentriques pour
identifier la base biologique de la maladie.
Bien qu'il met en garde contre
l'utilisation actuelle des images du cerveau comme un outil de diagnostic, il
est un ardent défenseur de l'utilisation de cette technologie pour aider les
scientifiques à mieux comprendre l'autisme. Grâce à diverses techniques
d'imagerie cérébrale, y compris l'imagerie par résonance magnétique
fonctionnelle (IRMf), la tomographie par émission de positrons (TEP) et l'IRM
volumétrique, Lange note que les chercheurs ont fait des découvertes
importantes liées à l'expansion précoce du trouble du cerveau, comme ceux avec
autisme axé sur l'interaction sociale et le rôle de la sérotonine chez les
personnes autistes.
Ce dont les personnes atteintes d'autisme et leurs parents ont un besoin urgent est que des études à grande échelle soient réalisées, afin de trouver des marqueurs biologiques fiables, sensibles et spécifiques de l'autisme à haute valeur prédictive, qui permettent aux médecins d'identifier des interventions qui améliorent la vie des personnes atteintes du trouble.
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